Marco normativo nacional establece que por Ley 23413 -sancionada el 10 de octubre de 1986- la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria.
En tanto, la Ley 23874 - sancionada el 28 de septiembre de 1990- agrega la detección precoz de hipotiroidismo congénito. Decreto reglamentario 1316/94 -sancionado el 4 de agosto de 1994- reglamenta las leyes a 23413 y 23874.
Posteriormente la Ley 24438 -sancionada el 21 de diciembre de 1994- agrega la detección de fibrosis quística. Resolución 508/96 establece normas de procedimiento para la toma de
muestras y análisis de las mismas.
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